Декількома словами
У світі обговорюється питання щодо розширення скринінгу новонароджених для виявлення невиліковних генетичних захворювань. Медичні та етичні кола сперечаються про користь та шкоду такої діагностики за відсутності ефективного лікування.
Питання розширення обов'язкового або рекомендованого скринінгу новонароджених стає дедалі актуальнішим у медичних та етичних колах по всьому світу. Лікарі та біоетики активно дискутують щодо доцільності тестування немовлят на широкий спектр генетичних захворювань, для яких наразі не існує ефективного лікування.
Традиційний неонатальний скринінг у багатьох країнах вже включає перевірку на низку станів, що піддаються лікуванню або контролю, як-от фенілкетонурія чи вроджений гіпотиреоз. Раннє виявлення у цих випадках дає змогу своєчасно розпочати терапію та запобігти важким наслідкам. Однак досягнення у галузі генетики відкривають можливості для виявлення сотень рідкісних, часто невиліковних захворювань незабаром після народження.
Прихильники розширеного **скринінгу новонароджених** аргументують, що раннє виявлення **генетичних захворювань**, навіть невиліковних, може надати родинам цінну інформацію. Це дозволяє краще підготуватися до догляду за дитиною, отримати паліативну допомогу, спланувати майбутнє та брати участь у наукових дослідженнях або клінічних випробуваннях нових методів лікування, коли вони з'являються.
Опоненти висловлюють серйозні занепокоєння. Головне етичне питання полягає в тому, чи приносить користь **діагностика** захворювання, яке не можна вилікувати. Таке знання може спричинити значний психологічний стрес для батьків, потенційну дискримінацію в майбутньому та стигматизацію дитини. Крім того, існує ризик хибнопозитивних результатів, що можуть викликати непотрібне занепокоєння та додаткові інвазивні тести.
Обговорюється також питання, хто має ухвалювати рішення: чи має тестування бути обов'язковим за рішенням держави в рамках охорони здоров'я, чи воно має залишатися вибором батьків після отримання повної інформації. Медична спільнота прагне знайти баланс між використанням потенціалу генетичних технологій та захистом прав і добробуту родин.
Складність цієї дилеми підкреслює необхідність широкого суспільного діалогу, що враховує медичні, етичні, соціальні та економічні аспекти **генетичного скринінгу**.
